每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。确诊难、误诊率高、可用药少……罕见病患者面临重重挑战。广州市第一人民医院是广东省罕见病诊治协作单位，该院神经内科主任曾涛表示，在罕见病诊断、治疗方面，亟需再快一点、再准一些。

16岁少年自幼身体莫名疼痛

2022年1月28日，春节将至，年仅16岁的法布雷病患者天天（化名）在父亲的陪同下，来到广州市第一人民医院首次注射特效药。随着药物缓缓注入静脉，一点一滴之间，注入的不仅仅是药物，更是生命的希望、家庭的寄托，是为罕见病患者全力以赴的社会各界的爱。

据天天爸爸回忆，天天从小学五年级开始反复出现双手、双足疼痛，表现为烧灼感、针刺样疼痛，并且经常感冒或发热，一剧烈活动就容易出现。但之前一直被误诊为“上呼吸道感染”，屡次治疗屡次复发。

2020年6月，天天突然出现胸闷、心悸、四肢乏力、疼痛，立即来到市一医院就诊，当时血压指数高达196/113，随后他被收入心内科治疗。天天入院后血压逐渐下降，又因发作性疼痛难忍转至该院神经内科进一步诊治，神经内科安排天天完善基因检测，发现他携带有GLA基因突变，在酶学检测后最终诊断为罕见病——法布雷病。

法布雷病：难以承受之痛

“法布雷病”到底是什么？曾涛介绍，这的确是一种极为“小众”的疾病。这一类疾病的患者，疼痛程度完全超乎常人所能感知和理解范围，可能终其一生都在被疼痛折磨。

据国外报道，该病的发病概率仅有1/47600~1/117000。也正是因为认知率低、诊疗率低，导致许多法布雷病患者尚未能确诊。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症。由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶（α-Gal A）活性降低或缺乏，无法有效降解相应的代谢物及其衍生物在肾脏、心、神经、皮肤等蓄积，继而引起相应的多脏器损伤甚至过早死亡。

根据受累脏器的不同，患者的临床症状往往多样且非特异，误诊的概率极大。

两种药物进入医保 法布雷病患者等来希望

曾涛介绍，肢端疼痛为最常见的首发症状，其次为少汗、肾脏损害，经典型均以肢端疼痛和少汗为首发症状，迟发型首发症状多样。男性、经典型的临床表现分别较女性、迟发型重。其次，它还有很多其他症状，比如血管角质瘤、少汗症、疲乏及头晕、关节疼痛、运动耐力低、眼部异常、胃肠系统问题、心脏问题、肾脏问题、外周神经病变、血管病变及卒中、听力丧失、气流受限等。

尽管法布雷病临床罕见，且确诊难度大。值得庆幸的是，酶替代治疗（ERT），即外源性补充基因重组的α-Gal A酶，可降低体内蓄积的底物，延缓疾病进展。

得益于国家及广东省支持罕见病人群治疗配套政策的出台、广州市“穗岁康”项目和公益基金资助，两种ERT药都已进入医保。

据悉，在神经内科一区全体医护的悉心照顾下，天天如期离院，回家与家人团聚，后续只需要定期回来补充阿加糖酶β即可。

（广州日报全媒体记者张青梅 通讯员储洁雅）

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